Почему диагноз редкой болезни ставят в Казахстане годами?

В Алматы прошёл показ документального фильма «Редкие люди», посвящённого казахстанцам, живущим с орфанными заболеваниями. Картина снята продакшн-студией Каната Бейсекеева и основана на реальных историях пациентов и их семей, передаёт Exclusive.kz.

В фильме рассказываются истории людей с различными редкими диагнозами, в том числе мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера), гемофилией, наследственным ангионевротическим отёком, миастенией и болезнью Крона. Герои говорят о трудностях постановки диагноза, длительном лечении и необходимости постоянного медицинского наблюдения.

Одним из участников съёмок стал Самат Рамазанов, живущий с мукополисахаридозом II типа. Он получает пожизненную терапию, занимается общественной деятельностью и возглавляет фонд «Жаңа өмір», который оказывает поддержку семьям пациентов с редкими заболеваниями.

В картине также представлена история Ардака Дусманбетова, жившего с болезнью Крона. Он скончался в ноябре 2025 года после завершения съёмок. В фильме он говорил о психологических и физических последствиях заболевания.

По данным электронного регистра диспансерных больных на 31 декабря 2024 года, в Казахстане под наблюдением врачей находятся около 87 тысяч пациентов с редкими заболеваниями, из них 21 тысяча – дети. В стране редким считается заболевание с частотой не более одного случая на 10 тысяч человек. Диагностика таких заболеваний нередко занимает несколько лет.

Официально в Казахстане выделено 66 групп орфанных заболеваний. Система медицинской помощи пациентам с такими диагнозами в последние годы проходит изменения. При этом единый национальный регистр пациентов пока не сформирован, что затрудняет учёт и планирование помощи.

Фильм опубликован на YouTube-канале Каната Бейсекеева и доступен для просмотра.

Фото: Айдана Абдикаримова